Srpkovitá anémie

Jde o recesivní onemocnění, což znamená, že pro symptomatický projev nemoci jsou potřeba dvě kopie genu. V takovém případě mají červené krvinky obsahující hemoglobin srpkovitý tvar, který omezuje množství kyslíku, který jsou takové buňky schopny přenášet. Červené krvinky jsou také mnohem náchylnější ke zlomení a k tvorbě překážek v menších krevních cévách. Komplikace této choroby zahrnují infekce, oční problémy, predispozice k mrtvicím a dalším ischemickým příhodám.

Srpkovitá anémie je častější u lidí afrického či středomořského původu, kde se jedna kopie genu vyskytuje u 25 % obyvatelstva a 1-2 % ze všech dětí se rodí s touto chorobou. Vyskytuje se také u lidí s původem v jižní a střední Americe, v Karibiku a na středním východě. Nemocní obvykle umírají mezi 20 a 40 rokem věku. V České republice nejsou známa data o počtu pacientů s tímto onemocněním. Sáhneme-li do zahraničí, tak opět například ve Velké Británii je postiženo srpkovitou anémií 12 500 lidí, a celoživotní náklady na jednoho pacienta se pohybují mezi 92 323 a 185 614 librami.